Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania genetyczne?
03.03.2017
Dr hab. n. med. Magdalena Szopa
Katedra Chorób Metabolicznych, UJ CM Kraków
Klinika Chorób Metabolicznych, Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Hiperglikemia poranna
Hiperglikemia poranna to wzrost stężenia glukozy we krwi rano (po obudzeniu) do wartości przekraczającej górną granicę zalecanego zakresu, który wynosi 70-110 mg/dl (3,9-6,1 mmol/l). Gdy stężenie glukozy wyniesie 250 mg/dl (13,9 mmol/l), mogą wystąpić objawy, takie jak bóle głowy, nudności i wymioty.
-
Cukrzyca typu 2
Cukrzyca typu 2 to najczęściej występujący na świecie typ cukrzycy. Wyróżnia się dwie przyczyny cukrzycy typu 2: jedna to upośledzenie wydzielania insuliny, na które wpływ mają różne czynniki genetyczne, druga to oporność na działanie insuliny (insulinooporność), której przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i otyłość.
-
Cukrzyca typu 1 – LADA
Skrót LADA, od pełnej nazwy angielskiej latent autoimmune diabetes in adults, oznacza późno ujawniającą się cukrzycę typu 1 u dorosłych.
-
Cukrzyca u kobiet w ciąży
Ciąża u kobiety chorującej na cukrzycę wymaga specjalnego podejścia zarówno ze strony personelu medycznego, jak i samej pacjentki. Nieprawidłowo leczona cukrzyca jest przyczyną różnorodnych powikłań ciążowych i okołoporodowych – zarówno u ciężarnych, jak i noworodków.
-
Dieta w leczeniu otyłości i towarzyszącej jej insulinooporności
U chorych z nadwagą i otyłością nadmiar tkanki tłuszczowej trzewnej stanowi przyczynę rozwoju insulinooporności. Konsekwencją otyłości i insulinooporności może być rozwój zaburzeń gospodarki węglowodanowej (stan przedcukrzycowy i cukrzyca typu 2). Są one powikłaniami metabolicznymi otyłości, a ryzyko ich rozwoju zwiększa się wraz ze wzrostem wskaźnika BMI. Z kolei prawidłowo zbilansowana dieta stanowi podstawę leczenia otyłości oraz prewencji i leczenia jej powikłań metabolicznych.
-
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
-
Cukrzyce wtórne
Zalicza się do nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej związane z chorobami trzustki, zaburzeniami endokrynologicznymi lub stosowaniem niektórych leków.
-
Neuropatia cukrzycowa
Przyczyną neuropatii cukrzycowej jest duże stężenie glukozy we krwi, w wyniku którego tworzą się tzw. końcowe produkty glikacji wywołujące zmiany w nerwach, takie jak zanik osłonek nerwów (demielinizacja) czy zmiany w samych włóknach nerwowych.
-
Stopa cukrzycowa
Stopa cukrzycowa należy do przewlekłych powikłań cukrzycy. Występuje zarówno u chorych na cukrzycę typu 1, jak i typu 2. Jest to owrzodzenie (płytkie albo głębokie przerwanie ciągłości skóry) zlokalizowane zwykle na części podeszwowej lub grzbietowej stopy.
-
Cukrzycowa choroba nerek (CChN; dawniej nefropatia cukrzycowa)
Cukrzycowa choroba nerek (dawniej nefropatia cukrzycowa) to uszkodzenie nerek, dotyczące zarówno ich struktury, jak i funkcjonowania, które rozwija się w wyniku przewlekłej hiperglikemii, czyli zwiększonego stężenia glukozy we krwi. Cukrzycowa choroba nerek jest powikłaniem cukrzycy typu 1 i 2. W cukrzycowej chorobie nerek w moczu znajduje się nadmierna ilość białka – albuminy. Leczenie polega przede wszystkim na odpowiednim leczeniu cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, dyslipidemii i otyłości, a także stosowaniu leków chroniących nerki, ograniczaniu w diecie białka i sodu.
