Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania genetyczne?
03.03.2017
Dr hab. n. med. Magdalena Szopa
Katedra Chorób Metabolicznych, UJ CM Kraków
Klinika Chorób Metabolicznych, Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Cukrzyce wtórne
Zalicza się do nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej związane z chorobami trzustki, zaburzeniami endokrynologicznymi lub stosowaniem niektórych leków.
-
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu 1 stanowi ok. 10% wszystkich typów cukrzycy. Początek zachorowania zwykle przypada między 10., a 14. rokiem życia. Dotyczy głównie dzieci i osób młodych.
-
Cukrzyca – typy cukrzycy, badania i sposoby leczenia
Cukrzyca to choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zwiększonym stężeniem glukozy we krwi (hiperglikemią). Wynika to z defektu wydzielania lub działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia w cukrzycy powoduje uszkodzenie, zaburzenie czynności i niewydolność różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Cukrzyca może wystąpić w każdym wieku i zawsze wymaga leczenia.
-
Cukrzyca MODY
Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
-
Zespół hiperglikemiczno-hiperosmolalny
Zespół hiperglikemiczno-hiperosmolalny to zaburzenie metaboliczne przebiegające ze znacznym odwodnieniem organizmu, powstające zwykle u starszych chorych na cukrzycę typu 2 w wyniku dużych glikemii, zwykle >600 mg/dl (33,3 mmol/l).
-
Kwasica ketonowa
Kwasica to zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej organizmu. O kwasicy mówimy, gdy pH krwi ma wartość poniżej 7,35. Kwasica ketonowa jest jednym z groźnych powikłań cukrzycy, dla którego poza zmniejszeniem pH krwi charakterystyczna jest obecność tzw. ciał ketonowych w moczu.
-
Cukrzyca typu 2
Cukrzyca typu 2 to najczęściej występujący na świecie typ cukrzycy. Wyróżnia się dwie przyczyny cukrzycy typu 2: jedna to upośledzenie wydzielania insuliny, na które wpływ mają różne czynniki genetyczne, druga to oporność na działanie insuliny (insulinooporność), której przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i otyłość.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
-
Zaćma i jaskra
Zaćma i jaskra u chorych na cukrzycę.
